Κληρονομούμενος Kαρκίνος του Mαστού
Περίπου 5% έως 10% όλων των καρκίνων του μαστού οφείλονται σε γενετικές αλλοιώσεις στο DNA, τις οποίες μεταφέρουμε από τους γονείς μας.
Αυτές οι αλλοιώσεις ονομάζονται κληρονομούμενες μεταλλαξεις γονιδίων.
Ο Κληρονομικός Καρκίνος Μαστού και ο Κληρονομικός Καρκίνος Ωοθηκών οφείλονται, κατά κύριο λόγο, σε αλλοιώσεις στα γονίδια BRCA1 (περίπου 50%) και BRCA2 (περίπου 35%).
Οι άνδρες φορείς μεταλλαγών στο γονίδιο BRCA2 έχουν περίπου 8% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και περίπου 20% κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη έως την ηλικία των 80 ετών.
Μικρότερα ποσοστά καρκίνου οφείλονται επίσης σε αλλοιώσεις των γονιδίων RAD51C (περίπου 1.5-4%), PALB2 (περίπου 3.4%) και CHECK2 (περίπου 2.2%). Η πιθανότητα μεταβίβασης μιας μεταλλαγής από έναν γονιό σε κάθε παιδί του είναι 50%.
Οι γυναίκες που είναι φορείς των παθογόνων μεταλλάξεων έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Όσοι λοιπόν, έχουν τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω χαρακτηριστικά, θα πρέπει να ελεγχθούν για κληρονομούμενο καρκίνο: •Συγγενείς Α' & Β' βαθμού συγγένειας (μητέρα, αδελφή, γιαγιά, θεία, πρώτη ξαδέλφη κλπ.) που διαγνώστηκαν με καρκίνο μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών. •Συγγενείς Α' & Β' βαθμού, που έχουν νοσήσει από καρκίνο ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία. •Δύο ή περισσότεροι συγγενείς στην οικογένεια με διαγνωσμένο καρκίνο μαστού ή ωοθηκών. •Ο ίδιος τύπος καρκίνου να έχει διαγνωσθεί σε διαφορετικά μέλη της ίδιας οικογένειας. •Περισσότεροι από ένας καρκίνοι (πχ καρκίνος μαστού και καρκίνος θυρεοειδούς, ή καρκίνος ενδομήτριού, ή καρκίνος στομάχου, ή λευχαιμία) να έχει διαγνωσθεί στο ίδιο άτομο. •Εμφάνιση καρκίνου μαστού σε άνδρα. •Ιστορικό αμφοτερόπλευρης κακοήθειας μαστού. •Ασθενείς που έχουν εμφανίσει τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού Τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου μπορούν να βοηθήσουν τους φορείς γενετικών μεταλλάξεων να εφαρμόζουν μετρά προλήψεις ή, η νόσος να διαγνωσθεί σε αρχικό και θεραπεύσιμο στάδιο. Το ίδιο σημαντικό είναι και για τους συγγενείς να γνωρίζουν αν και οι ίδιοι είναι φορείς της γενετικής αλλοίωσης, ώστε να λάβουν προληπτικά μέτρα.